I medici di Mumbai hanno trattato con successo un neonato affetto da pentalogia di Cantrell, una rara malattia genetica che si stima possa verificarsi in uno su 65.000-200.000 nati vivi.
Cos’è la Pentalogia di Cantrell?
Descritta per la prima volta da Cantrell e colleghi nel 1958, la condizione è caratterizzata dalla comparsa di cinque difetti dello sviluppo che coinvolgono la parete addominale, lo sterno, il diaframma, il pericardio e il cuore.
La forma completa della sindrome è frequente e di solito comporta una prognosi sicura a causa della presenza di ectopia cordis (spostamento parziale o completo del cuore fuori dal torace) e di difetti intracardiaci associati.
Diagnosi e trattamento
La bambina viene esaminata durante la gravidanza, consentendo agli specialisti di diverse procedure di prepararsi bene prima del parto. Ostetrici, specialisti in medicina fetale, chirurghi pediatrici, cardiochirurghi, psicologi fetali, cardiologi, radiologi, anestesisti e specialisti di terapia intensiva pianificano collettivamente il parto e il successivo intervento chirurgico. Questo tipo di pianificazione fetale integrata ha costantemente dimostrato di migliorare i risultati nei neonati con anomalie congenite complesse eseguendo la stabilizzazione immediata e la chirurgia perinatale.
È nata con un taglio cesareo programmato il 17 maggio ed è stata posta in supporto ventilatorio subito dopo la nascita per facilitare una stabilizzazione sicura e una valutazione dettagliata.
L’imaging avanzato mostra un ampio difetto che coinvolge la parte inferiore del torace e la parete addominale superiore, con il ventricolo sinistro del cuore, un’ampia porzione del fegato e le anse intestinali che crescono all’esterno del corpo. Presentava anche difetti dello sterno, del diaframma e del pericardio, tra cui un difetto del setto ventricolare (VSD) e un dotto arterioso pervio (PDA). Questa combinazione di risultati rappresenta la forma completa della Pentalogia di Cantrell, una delle condizioni congenite più tecniche incontrate nella chirurgia neonatale.
Dopo un esame dettagliato dell’immagine, il team multidisciplinare ha rivisto la procedura operativa prima di eseguire la necessaria ricostruzione.
L’intervento è stato eseguito dal dottor Pradnya Bendre, dal dottor Gayatri Munghate e dal dottor Abhishek Mathur (chirurghi pediatrici) insieme al dottor Biswa Panda (ricercatore cardiovascolare toracico) presso l’ospedale pediatrico Bai Jerbai Wadia di Parel. L’assistenza neonatale è stata supervisionata dal dottor Suma dell’unità di terapia intensiva neonatale, mentre la valutazione dettagliata del dottor Saroj Chavan è stata determinante nella pianificazione chirurgica. Le gravidanze e i parti sono gestiti dal Dr. Jassawala e dal Dr. Payal Lakani, garantendo una transizione senza soluzione di continuità dalla diagnosi di gravidanza alla cura del neonato.
Durante l’intervento chirurgico, il fegato, le anse intestinali e il cuore esposto vengono accuratamente separati dal tessuto circostante. Il tessuto pericardico nativo viene utilizzato per ricostruire il rivestimento protettivo del cuore, integrato con rete sintetica dove necessario, prima che gli organi vengano accuratamente reinseriti nella cavità toracica e addominale. Successivamente ricostruirono il diaframma e la parete interna. Durante tutta la procedura, il team di anestesisti, guidato dal Dr. Sushil e dal Dr. Vinit Bedekar, ha gestito le numerose sfide fisiologiche associate alla chiusura del difetto, assicurandosi che cuore e polmoni resistessero all’aumento di pressione dopo aver ridotto gli organi colpiti. Il bambino è rimasto stabile durante tutta la procedura e ha tollerato molto bene la ricostruzione.
Dopo l’intervento chirurgico, il bambino si è ripreso nell’unità di terapia intensiva neonatale, dove è stato gradualmente svezzato dal ventilatore e dal supporto circolatorio, è passato all’alimentazione completa e ha avuto un recupero costante. È stato dimesso a casa il 20° giorno dopo l’intervento chirurgico, mangiava bene, con una normale funzione intestinale e vescicale e una sana guarigione della ferita.
Sebbene la Pentalogia di Cantrell sia stata storicamente associata ad un’elevata mortalità neonatale, i progressi nell’imaging prenatale, nella terapia intensiva neonatale, nel supporto cardiaco neonatale e nelle tecniche di chirurgia ricostruttiva hanno migliorato significativamente i risultati in pazienti ben selezionati. Il successo del recupero di questo bambino dimostra il ruolo della diagnosi precoce, della complessa pianificazione chirurgica e del coordinamento multidisciplinare nella gestione di una delle rare anomalie congenite riscontrate nella pratica pediatrica.
Il team di manutenzione insiste sul fatto che questo caso è più di un’operazione riuscita. Sottolinea l’importanza di integrare la diagnosi fetale, l’assistenza ostetrica, la terapia intensiva neonatale, la chirurgia pediatrica, la cardiochirurgia, la cardiologia pediatrica, l’anestesia e la radiologia in un approccio terapeutico integrato. Per la famiglia del bambino segna l’inizio di un nuovo capitolo definito non dall’inadeguatezza della sua situazione, ma dalla speranza resa possibile dall’assistenza collaborativa.