Una donna di 38 anni del Mozambico, che era stata precedentemente curata per sintomi di malattia mentale, ansia e problemi di stomaco, tutti attribuiti a malattie mentali, ha perso lentamente la capacità di camminare. Ora ha avuto una notevole ripresa dopo che i medici di Mumbai sono venuti in suo soccorso non solo per scoprire la causa nascosta, ma anche per curarlo.
Il dottor Prashant Makhija, consulente neurologo presso gli ospedali Wockhardt di Mumbai Central, ha identificato un raro disturbo neurologico causato da una grave carenza di vitamina B12 derivante da una gastrite atrofica autoimmune.
La giovane donna ha inizialmente sviluppato un disagio emotivo insieme ad ansia e altri sintomi psichiatrici. Man mano che le sue condizioni peggioravano, cominciò ad avere difficoltà a camminare. Col passare del tempo, la debolezza è peggiorata al punto che è diventato una sedia a rotelle completa e ha avuto bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane. Poiché si ritiene che i suoi sintomi siano di origine psicologica, continua a ricevere cure psichiatriche. Tuttavia, le sue condizioni sono peggiorate, spingendo la sua famiglia a cercare cure neurologiche specialistiche a Mumbai.
All’arrivo in ospedale, il dottor Makhija ha eseguito una valutazione neurologica dettagliata. All’esame, presentava paraparesi sensomotoria, marcata rigidità in entrambe le gambe e diminuzione della sensibilità sotto le ginocchia, suggerendo un coinvolgimento del midollo spinale piuttosto che un disturbo cerebrale primario.
“La combinazione di debolezza progressiva, rigidità in entrambe le gambe e debolezza cognitiva che colpisce la colonna vertebrale. Allo stesso tempo, la tua storia di continuo disagio addominale rappresenta un indicatore importante. Invece di guardare questi sintomi separatamente, è importante collegarli e cercare una causa comune comune”, ha detto il dottor Makhija.
Se noti sintomi allo stomaco, il dottor Makhija consiglia un’ulteriore consultazione con il team di gastroenterologia. Il tratto gastrointestinale superiore indica una gastrite atrofica, una condizione autoimmune in cui il rivestimento dello stomaco viene danneggiato, riducendo la produzione di un fattore intraproteico necessario per l’assorbimento della vitamina B12.
Ulteriori indagini hanno confermato che il paziente soffriva di anemia perniciosa, una rara malattia autoimmune che impedisce un adeguato assorbimento della vitamina B12. La carenza cronica porta alla degenerazione combinata subacuta (SCD) della colonna vertebrale, una condizione neurologica rara ma reversibile che danneggia le vie nervose responsabili del movimento e della sensazione.
La risonanza magnetica della colonna vertebrale mostra l’aspetto caratteristico delle colonne posteriori e laterali della colonna vertebrale, confermando la diagnosi e spiegando debolezza progressiva, rigidità e perdita di sensibilità.
“La carenza di vitamina B12 è associata all’anemia, ma nei casi più gravi può anche danneggiare la colonna vertebrale. In questo paziente, la carenza è progredita fino alla degenerazione combinata subacuta, che non è grave ma è importante notare perché, a differenza di molti disturbi spinali, può essere invertita se diagnosticata e trattata precocemente”, ha spiegato il dottor Makhija.
Una volta stabilita la diagnosi, si inizia il trattamento con una terapia sostitutiva intensiva di vitamina B12.
“Il trattamento in sé è semplice una volta identificata la causa. Ciò che è davvero sorprendente è la sua risposta. Nel giro di una settimana, un paziente che non riusciva a muovere le gambe in modo indipendente, anche mentre giaceva a letto, ha iniziato a prendere misure utili. Tali recuperi mostrano l’importanza di identificare le condizioni muscolari prima che si verifichino danni”, ha aggiunto il dottor Makhija.
Sebbene la donna continui a riprendersi, il suo recupero neurologico è stato incoraggiante. Ha già una mobilità parziale e il suo team terapeutico prevede ulteriori progressi nelle prossime settimane, con l’obiettivo di aiutarlo a ottenere l’indipendenza funzionale nei prossimi due o tre mesi.
La carenza di vitamina B12 viene spesso trascurata perché i suoi sintomi primari possono includere affaticamento, sensazioni di formicolio, intorpidimento, cambiamenti di memoria, disturbi dell’umore, difficoltà a mantenere l’equilibrio o sintomi psichiatrici. Se non trattata, la stanchezza cronica può colpire il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici, causando danni muscolari irreversibili. L’anemia cronica è una causa rara ma importante di grave carenza di vitamina B12 e può essere facilmente confusa con altri disturbi neurologici o mentali se non riconosciuta in tempo.
“Questo caso mostra il motivo della diagnosi clinica delle informazioni che sono alla radice della radice nervosa. Non tutti i pazienti che mostrano debolezza o sintomi comportamentali hanno una malattia primaria o un disturbo psichiatrico. A volte, questi sintomi possono essere il risultato di una condizione medica che si trova in altre parti del corpo. Identificare la causa principale al momento giusto può cambiare completamente il paziente, come è successo in questo caso,” ha detto il dottor Makhija.
In un momento in cui ci sono molte possibilità, questo caso mostra anche come un’attenta valutazione clinica, l’attenzione ai sintomi apparentemente non correlati e la diagnosi tempestiva di una condizione rara ma curabile abbiano contribuito a cambiare la vita di una giovane donna che ha perso la capacità di camminare, permettendole di eseguire nuovamente le operazioni di primo soccorso entro pochi giorni dalla ricezione del trattamento corretto.