I medici di Pune sono riusciti a salvare la vita di una ragazza che aveva la febbre da 10 giorni, dopo aver scoperto che si trattava di una malattia rara e pericolosa per la vita.
A una bambina di 10 anni di Pune è stata diagnosticata la sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS), una complicanza rara e pericolosa per la vita dell’artrite idiopatica giovanile (sJIA), dopo un episodio di 10 giorni di febbre alta persistente e ricorrente che non si è risolta senza un trattamento iniziale. Inizialmente alla famiglia sembrava che si trattasse di una normale febbre infantile gestita altrove con cure mediche, ed erano fiduciosi che si sarebbe risolta.
Tuttavia, quando la febbre persiste per quasi 10 giorni nonostante il trattamento, con frequenti massime superiori a 35° C ogni 6-8 ore, il bambino avverte dolore alla caviglia, eruzioni cutanee, estrema stanchezza, ghiandole gonfie del collo e fegato ingrossato. Ulteriori test presso il Mother Hospital di Pune hanno mostrato ferritina molto alta, conte ematiche in calo ed enzimi epatici elevati, spingendo i medici a indagare oltre la normale infezione.
Trovare la causa
Un team guidato dal dottor Amar Bhise, consulente – PICU (Unità di Terapia Intensiva Pediatrica), Neonatologia e Pediatria presso gli Ospedali Madre di Lullanagar e Kharadi, ha condotto indagini dettagliate per determinare la causa della malattia persistente. I risultati hanno evidenziato la sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS), una condizione rara e pericolosa per la vita in cui il sistema immunitario si attiva e inizia a colpire i tessuti e gli organi del corpo.
Il dottor Bhise ha detto: “Quando è arrivata in ospedale, la ragazza aveva febbre alta che persisteva con dolore alla caviglia, pelle pallida, estrema stanchezza, ghiandole gonfie del collo e fegato ingrossato. I suoi esami del sangue hanno fornito segni importanti. Aveva un livello di ferritina alto superiore a 5.000, numeri bassi di tutti e tre i livelli ematici importanti / SGOT alto e un SGOT alto di globuli rossi alti, SGOT globuli alti e livelli ematici alti SGOT 200. U/L. Febbre persistente, diminuzione dell’emocromo e grave infiammazione sollevano la preoccupazione che il sistema immunitario sia iperattivo.
I medici escludono infezioni e diagnosticano altri possibili disturbi immunitari e del sangue. Sono stati eseguiti anche esami del midollo osseo per cercare condizioni come la leucemia o il linfoma, ma questi non sono stati trovati. Il quadro clinico generale e i risultati diagnostici sono suggestivi di MAS. La condizione di base è stata successivamente identificata come artrite idiopatica giovanile sistemica (sJIA), una rara condizione infiammatoria nei bambini che può causare febbre, eruzioni cutanee e sintomi articolari. La MAS è una complicanza grave dell’AIGs e può progredire rapidamente se non riconosciuta e trattata tempestivamente.
Il dottor Bhise ha aggiunto: “La MAS può verificarsi come complicazione di lesioni sottostanti o malattie autoimmuni ed è più comune con la sindrome idiopatica dei bambini. In questo caso, la combinazione di febbre persistente, conte ematiche in calo, ferritina molto alta, danni al fegato e lesioni gravi ci aiutano a sapere che il sistema immunitario è diventato iperattivo.
Gli studi pubblicati suggeriscono che la MAS clinicamente evidente si verifica in circa il 10-25% dei bambini con AIGs, sebbene i tassi riportati varino in base ai criteri diagnostici e alla popolazione in studio. Una volta sospettata la MAS, la ragazza è stata ricoverata nell’Unità di Terapia Intensiva Pediatrica (PICU) per un attento monitoraggio e trattamento, in consultazione con uno specialista in artrite infantile.
Gli è stata avviata una terapia con steroidi ad alte dosi in terapia intensiva per controllare la travolgente risposta immunitaria e infiammatoria. Man mano che le tue condizioni migliorano, la dose di steroidi viene gradualmente ridotta nelle successive sei-otto settimane. Durante il trattamento vengono monitorati i valori ematici e i marcatori dell’infiammazione per assicurarsi che l’infiammazione si stia calmando. La sua febbre è diminuita di intensità, mentre i suoi esami del sangue sono migliorati e sono tornati alla normalità nelle settimane successive. È stato seguito per circa due mesi e ora sta bene, senza segni di recidiva dell’infiammazione.
È necessario guardare oltre le comuni infezioni quando la febbre di un bambino persiste ed è accompagnata da sintomi insoliti. I genitori devono cercare aiuto immediato quando la febbre persiste senza trattamento, soprattutto quando è associata a dolore articolare, eruzione cutanea insolita, estremo affaticamento, dolore addominale, vomito, sanguinamento, convulsioni, peggioramento improvviso o risultati anomali degli esami del sangue. Una febbre alta persistente per diversi giorni, un calo delle conte ematiche o altri risultati anomali non devono essere gestiti con farmaci ripetuti senza revisione. Il riconoscimento precoce di condizioni infiammatorie gravi come la MAS può essere importante per prevenire la rapida progressione e le complicanze sistemiche.
La famiglia del paziente ha ringraziato il medico per il tempestivo trattamento ed è felice che il bambino ora si senta meglio.
“Questo caso dimostra quanto sia importante riesaminare un bambino quando la febbre persiste con sintomi che non sono coerenti con una normale infezione. Conoscere il modello dei sintomi e gli studi anormali ci aiuta a identificare la lesione sottostante e iniziare il trattamento al momento giusto”, ha concluso il dottor Bhise.